Dysfonctionnement dans la conduction nerveuse lié à une destruction progressive de la gaine de myéline
Symptômes
Troubles moteurs, perte de coordination progressive des mouvements jusqu'à l’incapacité de se lever ou de se déplacer.
Gène impliqué
NAPEPLD
Mutation testée
c.345_346insC
Mode de transmission : Autosomique récessif à pénétrance incomplète
Fréquence : 9% de porteurs
Age d’apparition : Entre 1 et 4 ans
Publication : Minor et al. (2018). Canine NAPEPLD-associated models of human myelin disorders.
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